遺伝子パネル検査とは?

ツクルくんのイラスト

Q一度に複数の遺伝子変異を調べることはできないのですか?

ミチ先生のイラスト

A病気の発生に関わる複数の遺伝子のセットを一度に調べられる検査方法が登場しました。これが「遺伝子パネル検査」です。

技術の進歩により、次世代シークエンサーとよばれる高速の解析装置を用いて、病気の原因となる多数の遺伝子を一度にまとめて調べることができるようになりました。この遺伝子パネル検査によって、これまでわからなかった遺伝子変異が発見されることもあります。また、患者さんの遺伝子変異の組み合わせから、より適切な治療を選ぶのにも役立つと期待されています。

なお、遺伝子検査を行っても、患者さんの遺伝子変異に対応する治療薬がまだ開発されていない場合など、特定の治療が見つからないことも多くあります。その場合は分子標的薬ではなく、一般的な治療を続けるなど、別の方法が検討されます。

「遺伝子検査パネルのしくみ」の解説図

ツクルくんのイラスト

解析装置の進歩によって、よりたくさんの遺伝子をより早く調べられるようになったんですね。

ミチ先生のイラスト

そうなんです。このような検査で発見された遺伝子変異を治療にまでつなげることが、次の課題となっています。
がん遺伝子パネル検査について詳しくは「おしえて がんゲノム医療」のサイトで “がん遺伝子パネル検査とは” をみてくださいね。

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用語解説

遺伝子パネル検査
遺伝子の検査方法の一つで、病気に関わる多くの遺伝子の変異を一度に調べることができる検査です。
遺伝子変異
遺伝子に起きた変化のことをいいます。遺伝情報が他の情報と入れ替わったり、別の情報が入り込んだり、欠損して情報がなくなってしまったりといった、さまざまな種類の変異があります。遺伝子が変化したために正常なタンパク質ができなくなり、病気の発症につながる場合があります。
次世代シークエンサー
多数の遺伝子を一度にまとめて、高速で調べることができる解析装置のことです。遺伝子の本体であるDNAをランダムに短い断片に分け、多数の断片を並行して高速で遺伝子の情報を読み取り、コンピュータで基準となる情報の配列に当てはめて断片をつなぎ合わせ、全体の遺伝情報を完成させるというしくみの装置です。
分子標的薬
がん細胞などの特定の細胞だけを攻撃する治療薬のことです。主にがん領域で使われており、標的とする細胞だけで作られる異常なタンパク質(分子)などの目印を見つけて、標的の細胞を攻撃します。正常な細胞へのダメージが少なく、副作用が抑えられると考えられています。
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