多くの生物の遺伝情報を解明することです。現在、遺伝子情報（DNAの塩基配列）は自動的に解読でき、コンピュータで解析できるようになりました。ヒトゲノムの解明は、特に重要であり、病気の予防や診断・治療に結びつきます。
現在、ほぼすべての情報の解読が終了しました。しかし、遺伝子の役割と病気との関係の解明はまだこれからです。