PNHに関わる用語について解説します。
PNHに関わる用語について解説します。
総合監修：
筑波大学医学医療系
医療科学・血液内科
教授 小原 直 先生
発作性夜間ヘモグロビン
尿症（PNH）に関する
用語集
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH: paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）についての情報を調べる際に、知っていると役立つ用語の説明をまとめました。
- あ行
- 遺伝子変異（いでんしへんい）
-
通常はある規則に従って並んでいる遺伝子の順番が間違って並び変わっていたり、欠損したりしていること。そのために間違った情報が伝えられ、機能の異常なタンパク質がつくられます1）。
- 1）
- 難病情報センター. 用語集. 遺伝子の変異（いでんしのへんい）. https://www.nanbyou.or.jp/glossary/遺伝子の変異（閲覧⽇：2025年2⽉25⽇）
- か行
- クローンサイズ（くろーんさいず）
-
血液のなかの赤血球全体に対する、PNHタイプ赤血球（補体の攻撃から赤血球を守る補体制御タンパクがない赤血球）の割合のこと。
血液検査によって、クローンサイズ※が1％以上の方は、PNHと診断されます2）。
一般に、クローンサイズが大きい（赤血球全体に占めるPNHタイプ赤血球の割合が高い）ほど、溶血が起こりやすいとされています。 ※クローンサイズはすべての血球で測定が可能です。
赤血球は輸血などの影響により正確なクローンサイズが測定できない可能性があるため、白血球でクローンサイズを測定することがあります。- 2）
- 難病情報センター. 発作性夜間ヘモグロビン尿症（指定難病62）. https://www.nanbyou.or.jp/entry/3783（閲覧日：2025年2月25日）
- 血管外溶血（けっかんがいようけつ）
-
肝臓や脾臓などの血管外で、赤血球が約120日の寿命を迎える前に破壊されてしまうこと。自己免疫性溶血性貧血（AIHA）の患者さんなどでみられる症状です。
血管外溶血に対し、血管のなかで起こる溶血を「血管内溶血」といいます3）。- 3）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 64.
- 血管内溶血（けっかんないようけつ）
-
血管内で起こる溶血のこと。溶血は、起こる場所によって「血管内溶血」と「血管外溶血」に分類されます。
PNHタイプ赤血球が補体の攻撃によって破壊されて起こる溶血は、血管内で起こるため血管内溶血です。血管外溶血は肝臓や脾臓などで起こります3）。- 3）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 64.
- 血球（けっきゅう）
-
血液のうち、赤血球、血小板、白血球といった細胞成分のこと。
血液は液体の成分である血漿（けっしょう）と血球が混じったもので、血球は血液の45％を占める成分です4）。- 4）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 3.
- 血栓（けっせん）
-
血管のなかにできる血のかたまりのこと。
血管に詰まって正常に血液が流れなくなった状態（血栓症）になると、血液が届かなくなった部位や臓器は壊死してしまったり、正常な機能が失われてしまったりすることになります5）。PNH患者さんはPNHではない方と比べて血栓ができやすくなる6）ため、注意が必要です。- 5）
- 厚生労働省. 患者の皆様へ 血栓症. https://www.mhlw.go.jp/topics/2006/11/dl/tp1122-1f22.pdf（閲覧日：2025年2月25日）
- 6）
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の診断基準と診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ.発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド 令和4年度改訂版. 2023年3月.
- 抗体（こうたい）
-
細菌やウイルスなどの外敵（病原体）を異物として攻撃したり排除したりするはたらきをするタンパク質の1つ7）。
特定の病原体に結合することで、病原体を攻撃・排除する白血球（好中球）などの免疫にかかわるタンパク質や細胞のはたらきを活性化させます8）。- 7）
- 国立国語研究所. 「病院の言葉」を分かりやすくする提案 36. 抗体（こうたい）.https://www2.ninjal.ac.jp/byoin/teian/ruikeibetu/teiango/teiango-ruikei-b/kotai.html（閲覧日：2025年2月25日）
- 8）
- 病気がみえる vol.6 免疫・膠原病・感染症 第2版. メディックメディア; 東京, 2018, 6.
-
後天性（後天的）/
先天性（先天的）（こうてんせい［こうてんてき］/
せんてんせい［せんてんてき］） -
後天性（後天的）は、生まれたあとに発生する病気の原因を説明するときに使われる言葉。多くの場合は、原因や関係する要因がわかっている場合に用いられます。
これに対し反対の意味で使われる言葉が先天性（先天的）で、生まれつきを意味します9）。- 9）
- 難病情報センター. ⽤語集 先天性 （せんてんせい）. https://www.nanbyou.or.jp/glossary/先天性（閲覧⽇：2025年2月25日）
- 関連語
- 骨髄（こつずい）
-
体の中心部にある背骨や骨盤などの骨のなかにある、柔らかい組織。
血球（赤血球、血小板、白血球）は、骨髄のなかで造血幹細胞からつくられます（分化）。分化した3種類の血球は、骨髄から血管のなかに移動します10）。- 10）
- 国立研究開発法人国立がん研究センター. がん情報サービス用語集 骨髄 .https://ganjoho.jp/public/qa_links/dictionary/dic01/modal/kotsuzui.html
（閲覧日：2025年2月25日）
-
骨髄異形成症候群（こつずいいけいせいしょうこうぐん）
（MDS: myelodysplastic syndromes） -
血球（赤血球、血小板、白血球）のもとになる造血幹細胞に異常が生じることで、正常な血球がつくられなくなる病気。
骨髄異形成症候群の方は、造血幹細胞が血球に成熟する途中で成長が止まったり、成長した血球が壊れていたり、形や機能に異常が生じていたりします。日本人PNH患者さんのうち4.8％の方が、PNHを発症する前に骨髄異形成症候群の症状がみられたと報告されています11）。- 11）
- Nishimura J, et al. Medicine (Baltimore). 2004; 83: 193-207.
- さ行
-
再生不良性貧血（さいせいふりょうせいひんけつ）
（AA: aplastic anemia） -
血球（赤血球、血小板、白血球）のもとになる造血幹細胞に異常が生じることで、3種類の血球すべてが減少してしまう病気。赤血球が少なくなってしまうため、PNHと同じように貧血の症状などがあらわれます12）。
- 12）
- 難病情報センター. 再生不良性貧血（指定難病60）. https://www.nanbyou.or.jp/entry/106（閲覧日：2025年2月25日）
- 自己免疫疾患（じこめんえきしっかん）
-
本来は体を守る免疫機能が、自分の正常な細胞や組織を過剰に攻撃してしまうことで起こる病気。
免疫機能が正常にはたらいていると、自己と非自己（異物）を区別することができますが、免疫に異常が生じると、誤って自分の細胞や組織を攻撃してしまい、炎症や組織の損傷が起こります13）。- 13）
- 病気がみえる vol.6 免疫・膠原病・感染症 第2版. メディックメディア; 東京, 2018, 63.
-
自己免疫性溶血性貧血（じこめんえきせいようけつせいひんけつ）
（AIHA: autoimmune hemolytic anemia） -
赤血球が破壊されること（溶血）によって起こる貧血の一種。自己免疫性溶血性貧血になると、自分の赤血球に対する抗体（自己抗体）がつくられてしまうことにより、赤血球が血管のなかや脾臓のなかで異常に早く破壊されて貧血が起こってしまいます。
自己抗体がつくられてしまう機序の詳細はわかっていません14）。- 14）
- 難病情報センター. 自己免疫性溶血性貧血（AIHA）（指定難病61）. https://www.nanbyou.or.jp/entry/114（閲覧日：2025年2月25日）
- 髄膜炎菌ワクチン（ずいまくえんきんわくちん）
-
髄膜炎菌感染症を予防するためのワクチン。髄膜炎菌感染症を発症すると、急速に症状が悪化し、場合によっては死に至ることもあります。
抗補体薬でPNH治療中の方は髄膜炎菌感染症を発症しやすくなるため、髄膜炎菌ワクチンの接種を受けましょう。髄膜炎菌ワクチンは接種から5年経つと効果が失われるので、5年ごとに接種することが必要です15）。- 15）
-
一般社団法人日本プライマリ・ケア連合学会 感染症委員会 ワクチンチーム.こどもとおとなのワクチンサイト ワクチンと病気について 髄膜炎菌ワクチン.
https://www.vaccine4all.jp/news-detail.php?npage=2&nid=131（閲覧日：2025年2月25日）
- 赤血球（せっけっきゅう）
-
血液全体のなかの3種類の血球（赤血球、血小板、白血球）のうち、99％を占める細胞。真ん中にくぼみがある円盤型の赤い色の細胞で、大きさは直径7～8μm、厚さ2μm程度です。
赤血球が赤いのは、赤血球中のヘモグロビンが赤い色素をもっているためです。ヘモグロビンは酸素と結びつく性質があり、赤血球は体のなかに酸素を送り届け、体のなかでつくられた二酸化炭素を肺にもち帰るはたらきをします16）。- 16）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 22-27.
- 造血幹細胞（ぞうけつかんさいぼう）
-
血球のもとになる細胞。骨髄のなかで、赤血球、血小板、白血球に分化します。
PNH患者さんの体では、造血幹細胞の遺伝子に後天的な変異が起こり、補体制御タンパクをもたないPNHタイプ赤血球がつくられてしまいます17）。- 17）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 74-77.
- 造血幹細胞移植（ぞうけつかんさいぼういしょく）
-
PNHの治療として、薬での治療を中心とした治療で症状をコントロールすることが難しい患者さんに対して行われる治療法の1つ。
PNHを完治することができる可能性がある一方で重い合併症が起こる可能性があるため、造血幹細胞移植は慎重に検討されます6）。- 6）
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の診断基準と診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ. 発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド 令和4年度改訂版. 2023年3月.
- 関連語
- 造血不全（ぞうけつふぜん）
-
骨髄に何らかの異常があり、血球（赤血球、血小板、白血球）がつくられなくなる病気。
造血不全には発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）のほか、再生不良性貧血、骨髄異形成症候群、溶血性貧血などの病気が含まれます。いずれの病気も似ている症状があらわれるため、診断をするために骨髄の検査を行うことがあります。
- な行
- 難病/指定難病（なんびょう/していなんびょう）
-
2015年から施行されている「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」において、難病は①発病の機構が明らかではなく（原因がわからない）、②治療方法が確立していない、③希少な疾患、④長期にわたる療養を必要とする、と定義されています。
①～④の条件を満たし、さらに⑤患者数が本邦において一定の人数（人口の約0.1％程度）に達しない、⑥客観的な診断基準が成立している病気を指定難病といい、厚生労働省によって指定されます。
基準を満たした指定難病の方は、保険診療による治療費の自己負担の一部について助成を受けることができます（→難病医療費助成制度）18）。
※がん、精神疾患、感染症、アレルギー疾患などの個別の施策体系があるものは、難病法における難病に含まれていません。- 18）
- 難病情報センター. 国の難病対策「2015年から始まった新たな難病対策」. https://www.nanbyou.or.jp/entry/4141（閲覧日：2025年2月25日）
-
乳酸脱水素酵素（にゅうさんだっすいそこうそ）
（LDH: lactate dehydrogenase） -
体のなかで糖質をエネルギーに変えるときにはたらく酵素。赤血球中に含まれています。
PNH患者さんの体のなかでは、溶血が起こっているため壊れた赤血球からLDHが血液中に出てきてしまい、血清LDH値が上昇すると考えられます。PNHを診断する際には、血清LDH値が正常上限の1.5倍（333U/L）以上が基準となります19）。- 19）
- 矢冨 裕 ほか監修. 今日の臨床検査2023-2024. 南江堂; 東京, 2023, 209-210.
- は行
- 肺高血圧症（はいこうけつあつしょう）
-
肺動脈（心臓から肺に血液を送る血管）の血流が悪くなることで、肺動脈の血圧が高くなった状態。いわゆる高血圧とは異なる症状です。肺動脈の血圧が高くなると、心臓に負担がかかってしまい、さまざまな症状があらわれます。
PNH患者さんは溶血により血液中の一酸化窒素（NO）の消費量が増えてしまうことで血管が硬くなり、肺高血圧症を合併しやすくなると言われています20）。- 20）
- 国立研究開発法人 国立循環器病研究センター. 患者の皆様へ 循環器病について知る 病気について 肺高血圧症. https://www.ncvc.go.jp/hospital/pub/knowledge/disease/pph/（閲覧日：2025年2月25日）
- 関連語
- 貧血（ひんけつ）
-
血液のなかの赤血球（ヘモグロビン）の量が少なくなった状態。
赤血球（ヘモグロビン）は体のなかに酸素を運ぶ役割があるため、減ってしまうと全身に十分な量の酸素を行き渡らせることができなくなります。その結果、体のだるさ、めまい、頭痛、耳鳴り、動悸、息切れなどの症状があらわれます21）。- 21）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 34-40.
- ヘモグロビン（へもぐろびん）（Hb: hemoglobin）
-
赤血球に含まれる赤い色素をもつタンパク質。血液はヘモグロビンの色素のために赤くみえます。酸素と結びつく性質があるため、肺で酸素と結びついて全身に酸素を運び、体のなかでつくられた二酸化炭素を肺まで運ぶはたらきをします。
ヘモグロビン値は貧血を診断する際に重要な指標となります21）。- 21）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 34-40.
- ヘモグロビン尿（へもぐろびんにょう）
-
溶血によって赤血球が壊れてしまい、赤血球中のヘモグロビンが大量に尿に出てしまうことであらわれる症状。ヘモグロビンが赤い色であるため「コーラ色」と呼ばれる濃い色が特徴です（血尿とは異なる症状です）。
PNH患者さんに特徴的な症状だと言われていますが、PNHと診断を受けたときにヘモグロビン尿がみられる方は、患者さん全体の約1/3と報告されています11）。- 11）
- Nishimura J, et al. Medicine (Baltimore). 2004; 83: 193-207.
- 補体（ほたい）
-
体内に侵入した細菌やウイルスなどを外敵（病原体）として攻撃し、体を守る免疫機能において重要な役割を果たすタンパク質の1つ。
病原体が体内に侵入すると、病原体から体を守るために活性化し、自分で病原体を攻撃するほか、白血球（好中球）を活性化させたり、病原体にくっついて攻撃の目印になったりすることで、 免疫にかかわるほかの細胞やタンパク質を助ける役割を果たします22）。- 22）
- 病気がみえる vol.6 免疫・膠原病・感染症 第2版. メディックメディア; 東京, 2018, 26-27.
- や行
- 溶血（ようけつ）
-
赤血球が寿命（約120日）を迎える前に何らかの原因によって壊れてしまい、赤血球のなかに含まれているヘモグロビンが血液中に流れ出てしまった状態23）。
PNH患者さんの体のなかでは、補体の攻撃から赤血球を守る補体制御タンパクがないPNHタイプ赤血球がつくられています。そのため、補体の攻撃を受けた赤血球が血管内で壊されてしまいます（血管内で起こる溶血なので、「血管内溶血」とも呼ばれます）。- 23）
- 難病情報センター. 用語集 溶血（ようけつ）. https://www.nanbyou.or.jp/glossary/溶血（閲覧日：2025年2月25日）
- ら行
- 臨床検査（りんしょうけんさ）
-
人の体に対して行われ、血液や尿、便などを調べたり、脳波、心電図などを測定したりする検査。病気の診断、病状や治療の効果を確認するために行われます。
PNHが疑われたときに行われる検査（→PNHが疑われたときはどんな検査をするの？）、治療中に病状や治療の効果を確認するために定期的に行われる検査（→PNHの治療中にも検査をするの？）についても紹介していますので、詳しいことは各ページをご覧ください。
- 英字
- PIGA遺伝子（PIGAいでんし）
-
赤血球の表面に補体制御タンパクを合成する際に重要な酵素をコードする遺伝子。
PNH患者さんの体のなかではPIGA遺伝子に変異が生じ、補体制御タンパクをもたないPNHタイプ赤血球がつくられてしまいます17）。- 17）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 74-77.
- PNHタイプ赤血球（PNHたいぷせっけっきゅう）
-
⾎球のもとになる造⾎幹細胞に後天的な変異が起こり、つくられる⾚⾎球。PNHタイプ⾚⾎球の表⾯には補体の攻撃から⾚⾎球を守る補体制御タンパクがないため、補体から攻撃を受けると破壊されてしまいます（溶⾎）17）。
- 17）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 74-77.
- QOL（quality of life）
-
肉体的、精神的、社会的などのすべての面からの「生活の質」を意味します24）。
PNH患者さんなど、病気とともに過ごしている方は、病気の症状や治療の影響により、病気になる前と生活が変わってしまうこともあります。患者さんが自分らしく納得できる生活の質を維持するために、治療効果とQOLのバランスを考えながら治療を続けることが大切です。- 24）
- 国立研究開発法人国立がん研究センター. がん情報サービス 用語集 クオリティ・オブ・ライフ.https://ganjoho.jp/public/qa_links/dictionary/dic01/modal/quality_of_life.html（閲覧日：2025年2月25日）
参考文献
- 1）
- 難病情報センター. 用語集. 遺伝子の変異（いでんしのへんい）. https://www.nanbyou.or.jp/glossary/遺伝子の変異（閲覧日：2025年2月25日）
- 2）
- 難病情報センター. 発作性夜間ヘモグロビン尿症（指定難病62）. https://www.nanbyou.or.jp/entry/3783（閲覧日：2025年2月25日）
- 3）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 64.
- 4）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 3.
- 5）
- 厚生労働省. 患者の皆様へ 血栓症. https://www.mhlw.go.jp/topics/2006/11/dl/tp1122-1f22.pdf（閲覧日：2025年2月25日）
- 6）
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の診断基準と診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ. 発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド 令和4年度改訂版. 2023年3月.
- 7）
- 国立国語研究所. 「病院の言葉」を分かりやすくする提案 36. 抗体（こうたい）. https://www2.ninjal.ac.jp/byoin/teian/ruikeibetu/teiango/teiango-ruikei-b/kotai.html （閲覧日：2025年2月25日）
- 8）
- 病気がみえる vol.6 免疫・膠原病・感染症 第2版. メディックメディア; 東京, 2018, 6.
- 9）
- 難病情報センター. 用語集 先天性 （せんてんせい）. https://www.nanbyou.or.jp/glossary/先天性（閲覧日：2025年2月25日）
- 10）
- 国立研究開発法人国立がん研究センター. がん情報サービス 用語集 骨髄. https://ganjoho.jp/public/qa_links/dictionary/dic01/modal/kotsuzui.html（閲覧日：2025年2月25日）
- 11）
- Nishimura J, et al. Medicine (Baltimore). 2004; 83: 193-207.
- 12）
- 難病情報センター. 再生不良性貧血（指定難病60）. https://www.nanbyou.or.jp/entry/106（閲覧日：2025年2月25日）
- 13）
- 病気がみえる vol.6 免疫・膠原病・感染症 第2版. メディックメディア; 東京, 2018, 63.
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- 難病情報センター. 自己免疫性溶血性貧血（AIHA）（指定難病61）. https://www.nanbyou.or.jp/entry/114（閲覧日：2025年2月25日）
- 15）
-
一般社団法人日本プライマリ・ケア連合学会 感染症委員会 ワクチンチーム. こどもとおとなのワクチンサイト ワクチンと病気について 髄膜炎菌ワクチン.
https://www.vaccine4all.jp/news-detail.php?npage=2&nid=131（閲覧日：2025年2月25日） - 16）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 22-27.
- 17）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 74-77.
- 18）
- 難病情報センター. 国の難病対策「2015年から始まった新たな難病対策」. https://www.nanbyou.or.jp/entry/4141（閲覧日：2025年2月25日）
- 19）
- 矢冨 裕 ほか監修. 今日の臨床検査2023-2024. 南江堂; 東京, 2023, 209-210.
- 20）
- 国立研究開発法人 国立循環器病研究センター. 患者の皆様へ 循環器病について知る 病気について 肺高血圧症. https://www.ncvc.go.jp/hospital/pub/knowledge/disease/pph/（閲覧日：2025年2月25日）
- 21）
- 病気がみえる vol.5 血液 第2版. メディックメディア; 東京, 2017, 34-40.
- 22）
- 病気がみえる vol.6 免疫・膠原病・感染症 第2版. メディックメディア; 東京, 2018, 26-27.
- 23）
- 難病情報センター. 用語集 溶血（ようけつ）. https://www.nanbyou.or.jp/glossary/溶血（閲覧日：2025年2月25日）
- 24）
- 国立研究開発法人国立がん研究センター. がん情報サービス 用語集 クオリティ・オブ・ライフ. https://ganjoho.jp/public/qa_links/dictionary/dic01/modal/quality_of_life.html（閲覧日：2025年2月25日）
- 総合監修
-
筑波大学医学医療系
医療科学・血液内科
教授 小原 直 先生
2025年4月更新