PNH患者さんの体のなかで起きていること。

発作性夜間
ヘモグロビン尿症（PNH）を
発症した患者さんの体で
起こっていること

PNH患者さんの体では、
異常な赤血球（PNHタイプ赤血球）
がつくられてしまいます^1）。

PNH患者さんの体では、赤血球などの血球のもとになる造血幹細胞の遺伝子に後天的に変異が起こることで、PNHタイプ赤血球という異常な赤血球がつくられてしまいます。
PNHタイプ赤血球とは、正常な赤血球の表面にある、補体の攻撃から赤血球を守るタンパク質（補体制御タンパク）がない赤血球です。

補体は外敵（病原体）から体を守る免疫機能において重要な役割を果たす血液中のタンパク質で、病原体に対して主に３つのはたらきをします（→参考：免疫と補体の役割）。

補体には主に9つの成分（C1～C9）があり、細胞やウイルスなどの外敵（病原体）が体内に侵⼊するとそれぞれ順番に活性化して、体を病原体から守ります。
なかでも、C3とC5が重要な役割を果たしています。

補体のはたらき（イメージ）

PNH患者さんの赤血球（PNHタイプ赤血球）は補体の攻撃から赤血球を守るタンパク質がないため、補体の3つのはたらきのうち、「③病原体の細胞膜に穴をあけて破壊する」はたらきを受けることにより、赤血球が壊されてしまいます。

そのため、PNH患者さんの体のなかでは、赤血球が補体の攻撃を受けて破壊され（＝溶血）、さまざまな症状があらわれるのです^1）。

正常な赤血球と
PNHタイプ赤血球の違い
（イメージ）

横にスライドするとご覧いただけます

PNH患者さんは、溶血がきっかけとなり、さまざまな症状があらわれます。

PNH患者さんにあらわれる
症状の例

• ヘモグロビン尿（尿の色がコーラ色になります）
   

  

• 貧血（疲れやすい、息切れしやすい
  などの症状がみられます）

  

• 血栓症（血栓が詰まる場所によって
  異なる場所に症状があらわれます）

  

• 慢性腎臓病、急性腎障害（疲れやすい、尿量が減るなどの
  症状がみられます）

  

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の診断基準と診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ.
発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド 令和4年度改訂版. 2023年3月.より作成

PNHはゆっくり進行する病気です。

PNHは慢性の病気で、ゆっくりと進行します。
健康な方の体のなかでも、ごくわずかな溶血は起こりますが、PNH患者さんの体のなかでは、持続的に起こっています。