デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）のことを知りたい方DMDの原因どうして起こるの？
遺伝子に異常があることで
筋肉に必要なタンパク質をつくれないため、筋肉が壊れやすくなります。
遺伝子はタンパク質をつくるための設計図であり、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者さんはジストロフィン遺伝子に異常があることでジストロフィンというタンパク質をつくることができません。ジストロフィンはさまざまな筋組織の筋細胞膜の下にあるタンパク質で、体を動かすために筋肉が伸びたり縮んだりするときに筋細胞膜が傷つくことを防いでいると考えられています。そのため、ジストロフィンをつくれないDMD患者さんでは筋肉を伸び縮みさせると筋細胞膜が傷つきやすく、やがて筋肉が壊れて全身の筋力が低下していきます。
ジストロフィンの役割
＜イメージ図＞
出典1）2）より作成
DMDは遺伝子に異常があるために起こる遺伝性疾患のひとつです。過半数の患者さんではジストロフィン遺伝子のうち、ジストロフィンをつくるための情報をもつ部分であるエクソンの一部が欠けており（欠失）、ほかにもエクソンが重複していたり、エクソンの中で微細な変化が生じていたりする患者さんもいます。
ジストロフィン遺伝子の異常
＜イメージ図＞
出典3）より作成
ジストロフィン遺伝子は、性別を決定する性染色体であるX染色体上にあります。男性はX染色体とY染色体を1本ずつ、女性はX染色体を2本持っています。
男性はX染色体を1本しか持たず、その1本に異常があるとDMDを発症します。一方、女性は異常があるX染色体を1本持っていても、残りの1本に異常がなければ原則発症しません。異常のある染色体とない染色体を1本ずつ持っている女性を保因者（ほいんしゃ）といいます。
男性はX染色体を1本しか持たず、その1本に異常があるとDMDを発症します。一方、女性は異常があるX染色体を1本持っていても、残りの1本に異常がなければ原則発症しません。異常のある染色体とない染色体を1本ずつ持っている女性を保因者（ほいんしゃ）といいます。
DMDの遺伝形式
＜イメージ図＞
出典4）より作成
- 1）Davies KE, Nowak KJ. Nat Rev Mol Cell Biol. 2006; 7: 762-73.
- 2）van Westering TL, et al. Molecules. 2015; 20: 8823-55.
利益相反：著者にSarepta社よりコンサルタント料を受領している者が含まれている。 - 3）小児慢性特定疾病情報センター．47 デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_047/,（2026年6月15日閲覧） - 4）新川詔夫 監，太田亨，他．遺伝医学への招待．改訂第6版．南江堂; 2020. p.77-8.
総合監修
2026年7月作成