デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）のことを
知りたい方
DMDの症状や原因、
どのような検査やケアを行うかなど、
DMDに関することを解説します。
筋ジストロフィー
とは？
筋ジストロフィーがどのような病気か、どのような種類があるのかを解説します。
DMDとは？
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は筋ジストロフィーのひとつで、ジストロフィン遺伝子の異常が原因で起こり、原則男児に発症します。
どうして起こるの？
ジストロフィンをつくれないデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者さんでは筋肉を伸び縮みさせると筋細胞膜が傷つきやすく、やがて筋肉が壊れて全身の筋力が低下していきます。
どのような症状が
出るの？
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、幼児期ごろに走れない、転びやすいなどの症状からみられはじめます。進行すると呼吸や心臓の機能の低下がみられるようになります。
どのように検査・
診断するの？
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断は、主に原因となるジストロフィン遺伝子の異常を調べる遺伝学的検査によって確定します。
どのように治療するの？
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の進行を抑制するお薬や、患者さんの体の中でつくられないジストロフィンと同様のはたらきをするタンパク質をつくる治療があります。合併症に対してケアすることも必要です。
総合監修
2026年7月作成