デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）のことを知りたい方DMDとは？
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）とは、
筋肉が壊れやすく、筋力が低下していく病気のひとつです。
DMDとは1）
DMDは筋ジストロフィーのひとつで、ジストロフィン遺伝子の異常が原因で起こり、原則男児に発症します。
幼児期に発症する筋ジストロフィーの代表的な疾患で、男児出生3,000人に1人程度の頻度で発症するといわれています。
DMDの患者さんのうち、遺伝学的検査のMLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）法では約70％が、シークエンス解析では約30％が診断できます。
DMDについては、以下のページで詳しく解説しています。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の原因
DMD患者さんではジストロフィン遺伝子に異常があるため、全身の筋力が低下します。
詳しくは、どうして起こるの？のページをご覧ください。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の症状
DMD患者さんでは、幼児期ごろに走れない、転びやすいなどの症状からみられはじめ、進行すると呼吸や心臓の機能の低下もみられるようになりますが、症状には個人差があります。
詳しくは、どのような症状が出るの？のページをご覧ください。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の検査・診断
DMDは主に遺伝学的検査によって診断が確定します。遺伝学的検査を行うには、適切な遺伝カウンセリングが必要です。
詳しくは、どのように検査・診断するの？のページをご覧ください。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療
DMDでは、進行を抑えるお薬や原因であるジストロフィンの欠損を補う治療のほか、合併症に対するケアが行われます。
詳しくは、どのように治療するの？のページをご覧ください。
- 1）小児慢性特定疾病情報センター．47 デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_047/,（2026年6月15日閲覧）
総合監修
2026年7月作成