デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）のことを知りたい方DMDの検査・診断どのように検査・
診断するの？

主に遺伝学的検査で確定診断されます。
検査の前後には遺伝カウンセリングが必要です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断は、主に原因となるジストロフィン遺伝子の異常を調べる遺伝学的検査によって確定します。
遺伝学的検査を受ける際には、患者さんご本人だけでなくご家族も含めて適切な遺伝カウンセリングが必要です。検査前だけでなく、検査後でも分からないことや不安なことがあれば、主治医の先生に相談して遺伝カウンセリングを受けましょう。
また、診断の際には、DMD患者さんの体の中で起こっていること、今後の治療や生活などについて、主治医より十分な説明が行われます。

代表的なDMDの診断の流れ

出典1）より改変

・遺伝学的検査

血液からジストロフィン遺伝子の異常を調べる検査です。最初にジストロフィン遺伝子の全エクソンから欠失や重複の有無を調べるMLPA（Multiple Ligation-dependent Probe Amplification）法という検査を行います。MLPA法で異常が見つからなかった場合は、さらに微細な遺伝子の変化を調べるシークエンス解析という検査を行います。

・筋生検

筋肉の一部を採取して、ジストロフィンの有無やその量を調べる検査です。

・遺伝カウンセリング

主に病気の遺伝に関する内容の説明などを、主治医が遺伝に関するさまざまな専門職の医療関係者と協力して実施します。患者さんご本人だけでなく、ご家族や血縁者もカウンセリングの対象となります。対象者がお子さんの場合、理解度に合わせて段階的に実施することもあります。遺伝情報は、知ること、知らないでいること、それぞれに対するメリットおよびデメリットがありますので、主治医から十分な説明を受けてください。
遺伝の専門医である「臨床遺伝専門医」のほか、公認心理師（臨床心理士）や認定遺伝カウンセラー®などの専門職があり、患者さんやご家族の疑問や悩み、不安などを解消していくためのお手伝いをします。医療施設によっては在籍していないことがありますので、各施設にご確認ください。