デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（DMD）のことを知りたい方筋ジストロフィーとは？
筋ジストロフィーとは、
遺伝子の異常によって徐々に
筋力が低下していく病気の総称です。
筋ジストロフィーとは1）
筋ジストロフィー（MD）は、「筋肉の壊死や再生が起きる遺伝性疾患の総称」とされています。遺伝子の異常によって、筋肉に必要なタンパク質がつくられなかったり、うまくはたらかなかったりするため、徐々に筋力が低下して運動機能の障害などを引き起こします。
＜イメージ図＞
出典1）より作成
同じMDでも遺伝子の異常の違いによって発症年齢や症状が異なり、デュシェンヌ型、ベッカー型、福山型先天性、肢帯型、顔面肩甲上腕型などがあります。それぞれ症状の経過や合併症が異なり、正確な診断と適切なフォローアップが必要になります。
| 種類 | 性別 | 発症時期 |
|---|---|---|
| デュシェンヌ型 | 原則男性 | 幼児期（3～5歳ごろ） |
| ベッカー型 | 原則男性 | 10歳～成人期 |
| 福山型先天性 | 男女 | 新生児～乳児期早期 |
| 肢帯型 | 男女 | 小児期から50歳代以降まで |
| 顔面肩甲上腕型 | 男女 | 幼児期～壮年期（多くは20歳までに発症） |
出典2） - 6）より作成
- 1）難病情報センター．筋ジストロフィー（指定難病113）（令和8年1月）.
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4522,（2026年6月15日閲覧） - 2）小児慢性特定疾病情報センター．47 デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_047/, （2026年6月15日閲覧） - 3）小児慢性特定疾病情報センター．54 47から53に掲げるもののほか、筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_054/, （2026年6月15日閲覧） - 4）小児慢性特定疾病情報センター．51 福山型先天性筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_051/, （2026年6月15日閲覧） - 5）小児慢性特定疾病情報センター．49 肢帯型筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_049/, （2026年6月15日閲覧） - 6）小児慢性特定疾病情報センター．50 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_050/, （2026年6月15日閲覧）
総合監修
2026年7月作成