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監修

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
トランスレーショナル・メディカルセンター長小牧 宏文 先生

よくある質問・用語集よくある質問

治療について

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)で行われる遺伝カウンセリングはどのようなものですか?

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遺伝カウンセリングでは、遺伝や遺伝性の病気に関する悩みや不安、疑問について、主治医や、遺伝カウンセリングを専門とする臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®に相談することができます。患者さんご本人やそのご家族など、遺伝や遺伝性の病気に関連した問題を抱えている方は誰でも対象になります。
遺伝学的検査着床前診断出生前診断を受ける際にも、事前に遺伝カウンセリングを受けることができます。ご希望の場合は、現在受診している医療施設にご相談ください。
※:

医療施設によっては在籍していないことがあります。

(参考)
認定遺伝カウンセラー制度委員会 監.遺伝カウンセリング標準テキスト. 診断と治療社; 2023.

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)にはどのような治療法がありますか?

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DMDの進行を抑制するお薬や、患者さんの体の中でつくられないジストロフィンと同様のはたらきをするタンパク質をつくる治療があります。
また、筋力低下に伴い発症するさまざまな合併症に対しても、リハビリテーションを通してケアすることが必要です。詳しくは「DMDのことを知りたい方」のページをご覧ください。

(参考)
難病情報センター. 筋ジストロフィー(指定難病113)(令和8年1月).
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4522, (2026年7月6日閲覧)

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療費の支払いが不安です。費用負担を軽くするための制度はあるのでしょうか?

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DMDに関する医療費の窓口負担を軽減できる小児慢性特定疾病指定難病の医療費助成制度など、医療費をサポートする制度を利用できる場合があります。

(参考)
小児慢性特定疾病情報センター.概要.
https://www.shouman.jp/assist/outline,(2026年7月6日閲覧)

難病情報センター.指定難病患者への医療費助成制度のご案内.
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460,(2026年7月6日閲覧)

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)のリハビリテーションではどのようなことをするのですか?

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DMDでは身体機能や生活の質(QOL)を維持するために、呼吸器ケア、循環器ケア、整形外科的ケア、栄養学的ケアなどのリハビリテーションを行います。詳しくは「DMDのことを知りたい方」のページをご覧ください。

(参考)
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班.リハビリのすすめ.
https://mdcst.jp/reha/,(2026年7月6日閲覧)

総合監修

小牧 宏文先生

国立研究開発法人
国立精神・神経医療研究センター
トランスレーショナル・メディカルセンター長

2026年7月作成