よくある質問・用語集よくある質問

幼児期ごろに走れない、転びやすいなどの症状からみられはじめます。医療機関で受けた血液検査で偶然に高クレアチンキナーゼ^※（CK）血症が見つかり、発症前に診断される場合もあります。詳しくは「DMDのことを知りたい方」のページをご覧ください。

通常、生まれて間もない頃に目立った症状はみられません。多くの場合、症状が出始めるのは幼児期ごろ（乳児期に発達遅滞を認める場合があります）で、走れない、転びやすいなどの症状からみられはじめます。

代表的な筋ジストロフィーの種類には、以下のようなものがあります。

DMD患者さんでは、生まれつきジストロフィン遺伝子に異常が生じており、これをきっかけにDMDを発症します。ジストロフィン遺伝子は、ジストロフィンというタンパク質をつくるための「設計図」の役割を果たしています。そのため、ジストロフィン遺伝子に異常があると、ジストロフィンをつくることができません。
ジストロフィンは、筋肉の構造を保つために重要なタンパク質です。筋細胞膜の下に存在していて、筋肉を動かしても筋細胞膜が壊れないように支えるはたらきをしています。しかし、DMD患者さんは遺伝子の異常のためにジストロフィンをつくれないため、筋細胞膜を支えるものがなく、筋細胞膜が傷つきやすい状態です。筋肉も壊れやすくなるため、徐々に筋力低下が進んでいきます。

幼児期ごろに走れない、転びやすいなどの症状からみられはじめます。血液検査で高クレアチンキナーゼ^※（CK）血症が見つかり発症前に診断される場合もあります。進行すると呼吸や心臓の機能の低下がみられるようになりますが、症状の種類や程度、進行度は患者さんの状態・治療の状況により異なります。2026年7月現在、DMDを完治させる治療法はありません。

全身の筋力が低下することで、次のような合併症が生じることがあります。

• 心臓の筋肉の動きが弱くなり、心臓の機能が低下する（心筋症）
• 呼吸に必要な筋肉が弱くなり、呼吸がしにくくなる（呼吸不全）
• 背骨を支える筋肉が弱くなり、背骨がうねるように曲がってしまう［側弯症（そくわんしょう）］
• 噛んだり飲み込んだりするための筋肉が弱くなり、食べ物や飲み物が飲み込みにくくなって栄養を十分に摂れなくなる［嚥下（えんげ）機能障害］

大人になってから発症する筋ジストロフィーは、DMDとは異なるタイプであると考えられます。例えば、ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、DMDと同じようにジストロフィン遺伝子の異常が原因ですが、大人になってから診断されることもあります。

DMDは徐々に進行していく病気でもあり、お子さんにいつどのように伝えればよいのか迷うことがあるかもしれません。DMDについて伝えるタイミングや内容は、お子さんの状態や年齢、理解度、ご家族のお考えなどにもよりますので、主治医やご家族と話し合って決めるとよいでしょう。また、お子さんにDMDのことを伝えた後は、お子さんがDMDについて周囲の大人にいつでも聞けるような状況をつくることも大切になります。

DMDは、「Ｘ連鎖潜性遺伝」という形式で遺伝します。
遺伝子は、体内では「染色体」の中に存在します。ヒトの染色体は全部で23対あり、このうち1対が性別を決定する性染色体です。女性はX染色体を2本、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っています。
DMDの原因となるジストロフィン遺伝子はX染色体に存在します。女性の場合はX染色体が2本あるため、どちらか1本のジストロフィン遺伝子に異常があっても、もう1本が正常であれば、DMDの症状は出ないか、出たとしてもごく軽症です。一方、男性はX染色体が1本しかないため、ジストロフィン遺伝子に異常があるとDMDを発症します。母親のジストロフィン遺伝子に異常がある場合、その男児が発症する確率は50％です。詳しくは「DMDのことを知りたい方」のページをご覧ください。

DMDの原因であるジストロフィン遺伝子の異常は、親から受け継がれる場合と、突然変異によって子どもの世代で新しく生じる場合があります。日本国内のDMD患者さんの場合、約4割は突然変異によって生じていると報告されています。そのため、必ずしもお母さんがジストロフィン遺伝子の異常を持っているとは限りません。遺伝子の異常を確認するためには遺伝学的検査を受ける必要がありますので、患者さんの主治医や認定遺伝カウンセラー^Ⓡ※にご相談ください。詳しくは「DMDのことを知りたい方」のページをご覧ください。

Remudy^※によれば、日本でのDMD患者数は約3,000～4,000人と推定され、2026年5月末時点のDMD、ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）、中間型筋ジストロフィー（IMD）患者の登録依頼数は2,259人でした^1）。

ジストロフィン遺伝子がX染色体上にあることから、DMDを発症するのは原則男性です。しかし、女性でもジストロフィン遺伝子に異常がある場合、まれにDMDのような症状が出たり、クレアチンキナーゼ^※（CK）の値が高くなったりすることがあります。年齢を重ねるにつれて、心不全や筋力低下などの症状があらわれることもあります。こうした状態は「女性ジストロフィノパチー」と呼ばれ、指定難病に含まれています。

DMDと同じように筋力低下が進んでいく病気として、その他の筋ジストロフィーのほか、脊髄性筋萎縮症（SMA）、ポンぺ病、若年性皮膚筋炎などが挙げられます。詳しくは「DMDのことを知りたい方」のページをご覧ください。

DMDもBMDも、ジストロフィン遺伝子の異常が原因であることは共通していますが、DMDは完全にジストロフィンがつくられなくなってしまうのに対し、BMDは不完全ながらもジストロフィンがつくられます。そのため、一般的にDMDよりもBMDの方が軽症であり、発症が遅く、ゆっくり進行する傾向があります。