よくある質問・用語集よくある質問

幼児期ごろに走れない、転びやすいなどの症状がみられるとDMDが疑われます。DMDの専門の医師は主に小児神経科にいて、DMDの治療を受ける前に専門の医師の診察と遺伝学的検査による確定診断が必要です。専門病院がわからない場合は、お近くの小児科（小児神経）や神経内科などにご相談ください。

幼児期ごろのお子さんで走れない、転びやすいなどのDMDが疑われる症状がみられる場合は、血液を採取してジストロフィン遺伝子の異常を調べる「遺伝学的検査」を行って診断を確定します。遺伝学的検査で診断に至らない場合は、筋肉の一部を採取して調べる「筋生検」を行います。

DMD患者さんでは、ジストロフィン遺伝子のエクソンと呼ばれる部分に欠損や変化がみられるために、ジストロフィンをつくることができません。遺伝学的検査では、このエクソンの状態を確認し、DMDかどうか調べることができます。
遺伝学的検査には「MLPA法」と「シークエンス解析」があり、どちらも血液を採取して検査します。通常は、最初にMLPA法を実施し、ジストロフィン遺伝子のエクソンに変化がないか調べます。MLPA法で診断がつかない場合は、さらに細かく調べるためにシークエンス解析を行います。