• 乳児から成人にわたるI～III型のSMAに対する2本のポジティブな試験成績に基づく申請
• 承認審査は優先審査の対象として実施

　中外製薬株式会社（本社：東京、代表取締役会長 CEO：小坂 達朗）は、SMN2スプライシング修飾剤リスジプラムについて、脊髄性筋萎縮症（SMA：spinal muscular atrophy）に対する製造販売承認申請を、本日、厚生労働省に行いましたのでお知らせいたします。リスジプラムは、2019年3月27日に希少疾病用医薬品の指定を厚生労働省より受けており、優先審査の対象となります。

　代表取締役社長 COOの奥田 修は、「リスジプラムは、SMAに対する初の経口薬として、I~III型のSMAに対する2本の臨床試験において、乳児から成人にわたり臨床的に意味のある治療効果を示しました」と述べるとともに、「リスジプラムが示した有効性は、SMA治療への大きな貢献に繋がるものと考えています。患者さんに1日でも早くこの経口薬という新たな治療法をお届けできるよう、承認取得に向け取り組んでまいります」と語っています。

　今回の承認申請は、症候性のI型SMAの乳児を対象に実施されたFIREFISH試験、ならびにII型およびIII型SMAの小児および若年成人を対象に実施されたSUNFISH試験の成績に基づいています。SUNFISH試験は、SMAの小児、10代および成人を対象とした唯一のプラセボ対照比較試験です。

【参考情報】
・FIREFISH試験
リスジプラム、1～7カ月の乳児のI型脊髄性筋萎縮症（SMA）において統計学的に有意な運動マイルストンおよび生存の改善を示す（2020年5月12日発表プレスリリース）
https://www.chugai-pharm.co.jp/news/detail/20200512150000_976.html

・SUNFISH試験
リスジプラム、2～25歳のII型またはIII型脊髄性筋萎縮症（SMA）において統計学的に有意な運動機能の改善を示す（2020年2月7日発表プレスリリース）
https://www.chugai-pharm.co.jp/news/detail/20200207150002_944.html

ロシュ、リスジプラムにおけるSUNFISH試験の2年経過時データ、および乳児、小児、成人の脊髄性筋萎縮症を対象としたJEWELFISH試験の新たなデータを公表（2020年6月23日発表プレスリリース）
https://www.chugai-pharm.co.jp/news/detail/20200623163000_991.html

・希少疾病用医薬品の指定
リスジプラムが脊髄性筋萎縮症に対する希少疾病用医薬品に指定（2019年3月27日発表プレスリリース）
https://www.chugai-pharm.co.jp/news/detail/20190327150001_831.html

リスジプラムについて
　リスジプラムは、中枢神経系および全身のSMNタンパクレベルを増加させるように創製された、経口投与が可能な臨床開発中の薬剤です。運動神経および筋肉機能をよりよくサポートするために、SMN2遺伝子から機能性のSMNタンパクの産生が増加するように設計されています。2020年8月に米国で承認を取得しています。欧州ではオーファンドラッグ指定を受け、2018年12月には欧州医薬品庁（EMA）より、SMAの治療薬としてPRIME（PRIority MEdicines）指定を受けています。日本では2019年3月に希少疾病用医薬品指定を受けています。

脊髄性筋萎縮症（SMA）について
　SMAは、遺伝性の神経筋疾患であり、脊髄の運動神経細胞の変性によって筋萎縮や筋力低下を示します¹。乳幼児では最も頻度の高い致死的な遺伝性疾患です²。乳児期から小児期に発症するSMAの患者数は10万人あたり1～2人です³。SMAの原因遺伝子はSMN遺伝子で、SMN1遺伝子の機能不全に加え、SMN2遺伝子のみでは十分量の機能性のSMNタンパクが産生されないため発症する疾患です⁴。

出典：
1 Farrar MA and Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015; 12:290-302.
2 Cure SMA. About SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/. Accessed October 2020.
3 難病情報センター. Available from: https://www.nanbyou.or.jp/. Accessed October 2020.
4 Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015; 33:831-46.

以上